Niskorosłość nie zawsze oznacza niedobór hormonu wzrostu

Niskorosłość jest określana jako wzrost dziecka poniżej 3 centyla na siatce centylowej określonej dla wieku i płci. W Polsce obowiązują siatki opublikowane przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie i są sporządzane dla określonej populacji chłopców i dziewcząt.

Niski wzrost nie zawsze musi oznaczać patologię, bowiem rozkład wzrostu w populacji ma charakter krzywej Gaussa. Oznacza to, że niewielki procent ogólnie „zdrowych” dzieci osiąga albo nadmierny wzrost albo są one za niskie w stosunku do wieku i płci. Jeżeli tempo wzrostu ulega powolnemu zmniejszeniu, niski wzrost można zauważyć czasami stosunkowo późno, porównując własne dziecko z grupą rówieśników. Dlatego ogromną rolę odgrywa lekarz rodzinny lub pediatra prowadzący regularne bilanse dziecka z zaznaczeniem w książeczce zdrowia aktualnej pozycji centylowej na siatkach. Systematyczne pomiary antropometryczne dziecka umożliwiają prześledzenie toru wzrastania oraz uchwycenie momentu, w którym mogła ujawnić się patologia spowalniająca wzrastanie. Wzrost jest cechą bardzo mocno powiązaną ze wzrostem innych członków danej rodziny np. ojca, matki, dziadka. Problem niskorosłości dotyczy 3 – 10% całej populacji.

Przyczyny niedoboru wzrostu

Najczęstszymi przyczynami niskorosłości są zespoły z pogranicza fizjologii i patologii wieku rozwojowego, mianowicie konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania (KOWD) oraz rodzinny niski wzrost. Te dwie przypadłości odpowiadają za około 70% przypadków niskiego wzrostu. Uważa się, że KOWD jest raczej wariantem prawidłowego, lecz opóźnionego wzrastania i dojrzewania. Istotna rolę w diagnostyce KOWD odgrywa wywiad rodzinny oraz określenie tzw. wieku kostnego w RTG przedramienia oraz zestawienie wieku kostnego z przebiegiem wzrastania na siatce centylowej. Podobnie postępuje się w przypadku podejrzenia rodzinnego niskiego wzrostu.

Niedobór hormonu wzrostu odpowiada zaledwie za około 10% przypadków niskorosłych dzieci. W obrębie patologii powodujących niedobór hormonu wzrostu znajdujemy guzy przysadki lub podwzgórza czy wady rozwojowe mózgu. Zaburzenia hormonalne, takie jak niedoczynność tarczycy czy nadmiar glikokortykoidów (zespół Cushinga) są rzadką przyczyną niskorosłości. Wrodzony, izolowany niedobór hormonu wzrostu także jest stosunkowo rzadką patologią. O wiele częstsze są przyczyny pozornie niezwiązane z procesem wzrostu organizmu na długość. Do tego worka zalicza się różne schorzenia np. choroby płuc (mukowiscydoza), choroby nerek (niewydolność nerek), wrodzone wady serca, choroby układu pokarmowego.

Należy zwrócić szczególną uwagę na objawy choroby trzewnej, nawet bardzo dyskretnie wyrażone. Czasami choroba ta przebiega całkowicie bezobjawowo, obecną są jedynie specyficzne przeciwciała we krwi, służące do diagnostyki tego schorzenia (przeciwciała przeciw endomysium). Choroba trzewna już na takim etapie zaawansowania potrafi spowolnić wzrastanie. Ciekawostkę stanowi niedobór wzrostu obserwowany u dzieci z chorobą sierocą. Jest to przykład ukazujący wpływ złożonych zjawisk psychicznych na rozwój somatyczny. Niskorosłość może być wynikiem niektórych zaburzeń genetycznych (chondrodysplazje, zespół Turnera), którym towarzyszą wtedy zaburzone proporcje ciała. Dzieci urodzone z niską masą ciała często są niższe od swoich rówieśników w pierwszych 2 – 3 latach życia, potem zazwyczaj jednak doganiają wzrostem dzieci ze swojej grupy wiekowej.

Diagnostyka niedoboru wzrostu

W związku z mnogością różnych przyczyn prowadzących do niedoboru wzrostu, należy posługiwać się pewnym kluczem diagnostycznym. Jak wspomniano wyżej w diagnostyce KOWD i rodzinnego niskiego wzrostu, trzeba zapytać o wzrost i przebieg dojrzewania rodziców dziecka, prześledzić tempo wzrastania na siatce centylowej oraz określić wiek kostny. Wykonywanie RTG przedramienia w celu określenia wieku kostnego jest jednym z kluczowych punktów w diagnostyce niskorosłości. Dopiero po wykluczeniu tych zespołów, można uznać, że nasz mały pacjent cierpi z powodu innej patologii. Idąc dalej kluczem diagnostycznym można założyć, że u niskorosłego dziecka z jednoczesnym niedoborem masy ciała należy poszukiwać schorzeń płuc, serca, nerek lub przewodu pokarmowego, ze szczególnym naciskiem na chorobę trzewną. Do grupy tej można zaliczyć zaburzenia psychiczne. U dzieci niskich i otyłych należy poszukiwać raczej przyczyn endokrynologicznych (np. zespół Cushinga, niedoczynność tarczycy). Niskorosłość w powiązaniu zaburzonymi proporcjami ciała wskazuje na tło genetyczne.

Jeśli wykluczy się te wszystkie satelitarne przyczyny, można przystąpić do diagnostyki niedoboru hormonu wzrostu poprzez przesiewowe oznaczenie we krwi stężenia IGF-1. Jeśli będzie za niskie należy skierować takiego pacjenta na diagnostykę szpitalną, w celu przeprowadzenia tzw. testów dynamicznych (test nocny, test z glukagonem, test z insuliną, test z argininą, test z klonidyną). Warto w tym miejscu wspomnieć, że testy dynamiczne cechują się określoną czułością i swoistością. Nierzadko zdarza się sytuacja, że wyrzuty hormonu wzrostu pod wpływem stosowanych w tych testach substancji nie pozwalają ostatecznie rozpoznać niedobór hormonu wzrostu, kwalifikujący się do leczenia rekombinowanym hormonem wzrostu (rGH).

Leczenie

Leczenie niskorosłości nie tylko koncentruje się na podawaniu rekombinowanego hormonu wzrostu. Jeśli przyczyną niskiego wzrostu jest np. choroba trzewna to leczenie opiera się na zastosowaniu diety bezglutenowej. Innym przykładem właściwego leczenia niskorosłości na podłożu endokrynologicznym jest stosowanie np. lewotyroksyny w niedoczynności tarczycy lub insuliny w rozchwianej cukrzycy typu 1 (dawniej insulinozależnej). W przypadku KOWD można przyjąć postawę wyczekującą lub próbować inicjować wzrost i dojrzewanie dziecka poprzez zastosowanie terapii „priming” hormonami płciowymi w niewielkich dawkach. Terapia ta ma na celu stymulację wyrzutu naturalnego hormonu wzrostu małymi dawkami hormonów płciowych. Sensacyjnym odkryciem ostatnich lat było wykazanie, że żeński hormon płciowy – estradiol (powstający także w niewielkich ilościach u mężczyzn) w niskim stężeniu we krwi przyspiesza liniowy wzrost kości na długość u obu płci, w wysokim stężeniu natomiast powoduje zarastanie nasad kostnych, uniemożliwiając ich dalszy wzrost. Tę wiedzę próbuje się wykorzystać w klinice, stosując leki hamujące enzym przekształcający testosteron w estradiol (inhibitory aromatazy). Leki te hamują m.in. w kości lokalną produkcję estradiolu, mają tym samym spowodować późniejsze zarastanie nasad kostnych, doprowadzając finalnie do wydłużenia się kości długich.

Istnieją przesłanki patofizjologiczne do zastosowania zarówno terapii „primingowej”, jak i inhibitorami aromatazy do pobudzenia wzrostu u dzieci z tzw. idiopatyczną niskorosłością. Jest to zróżnicowana grupa niskorosłych dzieci, u których nie znaleziono przyczyny dostępnymi metodami. Do tej grupy zaliczyć można liczne przypadki niskich dzieci, które zostały na podstawie testów czynnościowych zdyskwalifikowane z terapii hormonem wzrostu. Taka terapia nie zawsze pozwala na osiągnięcie zadowalającego tempa wzrostu, szczególnie w tych kontrowersyjnych przypadkach niskorosłości idiopatycznej. Jedynym ewidentnym wskazaniem do zastosowania leczenia hormonem wzrostu jest jego udowodniony niedobór w procesie diagnostycznym.

NFZ refunduje terapię hormonem wzrostu w następujących przypadkach: niedobór hormonu wzrostu (somatotropinowa niedoczynność przysadki), zespół Turnera, zespół Willi-Prader oraz przewlekła niewydolność nerek. Proces kwalifikacji jest długi i żmudny. Podczas kwalifikacji do terapii wymagane są dość rygorystyczne punkty odcięcia stężenia naturalnego hormonu wzrostu we krwi, oznaczanego w trakcie wykonywanych testów dynamicznych.

Niskorosłość nie zawsze oznacza patologię, nie zawsze oznacza niedobór hormonu wzrostu i nie zawsze też wymaga zastosowania w leczeniu rekombinowanego hormonu wzrostu.

The post Niskorosłość nie zawsze oznacza niedobór hormonu wzrostu appeared first on Blog dla pacjentów.